Σε ποιες περιπτώσεις προτείνεται ο προγεννητικός έλεγχος;
Ο βασικός προγεννητικός έλεγχος συστήνεται σε όλες τις εγκυμονούσες γυναίκες. Σε ορισμένες περιπτώσεις ωστόσο, όπου συνυπάρχουν παράγοντες κινδύνου για μια επιπλεγμένη κύηση, απαιτούνται επιπλέον εξετάσεις.
Πότε γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος;
Ένα σημαντικό μέρος του προγεννητικού ελέγχου μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν την εγκυμοσύνη.
Η προετοιμασία της γυναίκας, πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερη σημαντική στην επίτευξη μιας υγιούς και αν είναι δυνατόν ανεπίπλοκης κύησης.
Η παροχή προγεννητικής φροντίδας θα πρέπει να ξεκινήσει στο πρώτο τρίμηνο, ιδανικά πριν από τις 10 εβδομάδες κύησης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου αφορούν τόσο στην έγκυο όσο και στο έμβρυο.
Ποιες εξετάσεις περιλαμβάνει ο προγεννητικός έλεγχος;
Πρώτο τρίμηνο κύησης
- Γυναικολογικός έλεγχος με τη διενέργεια τεστ ΠΑΠ και καλλιέργεια κολπικού υγρού
- Εξετάσεις Αίματος με Γενική Αίματος, Επίπεδα Σιδήρου και Φερριτίνης,Ομάδα Αίματος και Rhesus.
- Γενική Ούρων και Καλλιέργεια Ούρων
- Αιματολογικές εξετάσεις για παθήσεις που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη όπως για παράδειγμα εξέταση θυρεοειδούς, δρεπανοκυτταρικής ή μεσογειακής αναιμίας
- Έλεγχος Σακχάρου
- Εξετάσεις για λοιμώξεις που επηρεάζουν την υγεία του εμβρύου και της μητέρας όπως η Ερυθρά, η Τοξοπλάσμωση, η παρουσία Μεγαλοκυτταροϊού (CMV), η παρουσία διαφόρων ιών όπως της Ηπατίτιδας B και C, HIV I και II.
- Απεικονιστικές εξετάσεις για το έμβρυο όπως μαιευτικό υπερηχογράφημα και αυχενική διαφάνεια
δεύτερο τρίμηνο κύησης
- Επανάληψη εξετάσεων αίματος ανάλογα με τα ευρήματα του πρώτου τριμήνου.
- Καμπύλη σακχάρου.
- Μαιευτικό υπερηχογράφημα Β επιπέδου(20 – 24 εβδομάδες κύησης)
τριτο τρίμηνο κύησης
- Επανάληψη εξετάσεων Αίματος ανάλογα με τα ευρήματα του πρώτου και δευτέρου τριμήνου.
- Υπερηχογράφημα Doppler(28 – 32 εβδομάδες κύησης), καρδιοτοκογράφημα
- Έλεγχος για Αιμολυτικό Στρεπτόκοκκο της ομάδας Β (GBS, 35 – 37 εβδομάδες κύησης)
Σε ποιες περιπτώσεις προτείνονται επιπλέον εξετάσεις
- Σε μέλλουσες μητέρες ηλικίας κάτω των 16 ή άνω από 35 ετών, με βάρος μητέρας κάτω από 50 κιλά, ελλιπή διατροφή, καπνίστριες, που λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή, που πάσχουν από αναιμία.
- Σε γονείς με ανωμαλίες χρωμοσωμάτων, με προηγούμενο παιδί με ανωμαλία χρωμοσωμάτων, φυλοσύνδετη διαταραχή, συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού.
- Σε γονείς που έχουν οικογενειακό ιστορικό με ανοιχτές βλάβες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος.
- Σε ατομα με ιστορικό με προβλήματα αναπαραγωγής (μακροχρόνια στείρωση, επανειλημμένες αυτόματες εκτρώσεις, κύηση μετά από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή).
Τι σημαίνει Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive PrenatalTesting - NIPT ή ελεύθερο εμβρυϊκό DNA-cfDNAtest);
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι το τεστ στο οποίο με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα (εκτός κυττάρων) στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα. Αποτελεί την πιο σύγχρονη επιλογή που σχετίζεται με τον έλεγχο μεταλλάξεων που προκαλούν τις πιο συνήθεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) καθώς και άλλες (τρισωμίες 13 και 18 ). Επίσης, ελέγχεται το φύλο του εμβρύου και οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.
Η μέθοδος έχει εξαιρετική ακρίβεια για την ανεύρεση των συχνότερων εμβρυικών τρισωμιών, σύμφωνα με κλινικές μελέτες.
Ανιχνεύονται το 99-99.5% των εμβρύων με τρισωμία 21, 98-99.6% των εμβρύων με τρισωμία 18 και το 80-100% εκείνων με τρισωμία 13. Εξακολουθεί όμως, να παρέχει μικρότερη ακρίβεια από εκείνη της αμνιοπαρακέντησης ή τη λήψη τροφοβλάστης και γι’αυτό δεν είναι εξέταση διαγνωστική. Παράλληλα όμως, τείνει να εμφανίζει μεγαλύτερη ακρίβεια από την αυχενική διαφάνεια του 1ου τριμήνου.
Αν ο μη επεμβατικός έλεγχος δείξει κάποιο πρόβλημα, το αποτέλεσμα θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.
Τι σημαίνει Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος: Πότε και πώς γίνεται;
Οι εξετάσεις επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου κυρίως αναφέρονται στην αμνιοπαρακέντηση και στην λήψη τροφοβλάστης (λήψη χοριακών λάχνων). Και οι δυο αποτελούν διαγνωστικές μεθόδους με τις οποίες ελέγχονται τα χρωμοσώματα, καθώς και διάφορες γονιδιακές παθήσεις του εμβρύου. Η εξέταση γίνεται μετά από συγκεκριμένες ενδείξεις όπως παθολογικά ευρήματα από την εξέταση αυχενικής διαφάνειας ή του βιοχημικού ελέγχου β΄ τριμήνου (άλφα/τριπλό τεστ), ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα που συνδέονται με ανωμαλίες ή για τον έλεγχο γονιδιακών παθήσεων όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία. Στην περίπτωση ενός παθολογικού αποτελέσματος NIPT τεστ (cfDNA) συνιστάται επιβεβαίωση του αποτελέσματός του με επεμβατική μέθοδο. Τέλος, ένδειξη αποτελεί και η επιθυμία της εγκύου να επιλέξει μια διαγνωστική μέθοδο, η όποια δεν έχει πιθανότητα σφάλματος.
Η λήψη τροφοβλάστης (CVS) διενεργείται κατά την 11η-15η εβδομάδα της κύησης, όπου μέσω μιας λεπτής βελόνας που εισάγεται στη μήτρα, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα.
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά την 16η εβδομάδα, όπου μέσω βελόνας λαμβάνεται αμνιακό υγρό. Το δείγμα από τις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου αποστέλλεται για χρωμοσωμική – γενετική ανάλυση. Οι επεμβατικές μέθοδοι συνδέονται με πολύ μικρή αύξηση της πιθανότητας αποβολής κατά τις ημέρες που ακολουθούν τη διαδικασία, σε ένα ποσοστό 0,01%-0,07%.
Ποιες άλλεςεξετάσεις περιλαμβάνει ο περαιτέρω προγεννητικός έλεγχος;
Επιπρόσθετα του βασικού προγεννητικού ελέγχου μπορεί να πραγματοποιηθεί ο έλεγχος για κυστική ίνωση της μητέρας, καθώς η πάθηση προσβάλλει το 1% του ελληνικού πληθυσμού, ελέγχεται το γονίδιο για βαρυκοΐα και το γονίδιο για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), η οποία θεωρείται μία απ’τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας (1,2 -1,3% του πληθυσμού).
Σημαντική είναι επίσης, η οδοντιατρική εξέταση όπου πρέπει να υποβάλλονται όλες οι εγκυμονούσες στο πρώτο τρίμηνο, καθώς έχει σημειωθεί ένα μεγάλο ποσοστό καρδιοπαθειών και αποβολών που αποδίδονται στα δόντια.
